Abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores. Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.
